医学的には、腫瘍化した造血細胞が無制限に増殖して血液中に出現する疾患の総称である。白血球系の細胞の腫瘍であることが多いため白血病と呼ばれるが、実際には赤血球系や血小板系の細胞が腫瘍化したものもあり、これらも白血病と呼ばれる。
血液中の白血球の一群が、異常に増殖し血液内で増加する疾患。白血球の数が増えるだけでなく、増加した白血球は通常とは形態が異なったものとなる。ただし例外的に形態に異常が見られるのみで数が減少することもある。一般的には「白血球の悪性腫瘍」、もしくは「血液の悪性腫瘍」という広い意味合いで使われている。多くの悪性腫瘍が中高年に多発するのに対し、白血病は乳児から高齢者まで広く発生する。 一般的に用いられる表現で、白血病を「血液の癌」と呼ぶが、これは誤りである。癌というのは「上皮組織の悪性腫瘍」をさし、上皮組織でなく結合組織である血液や血球には使えない。ただし、「血液のがん」という表記は正解である。平仮名の「がん」は、「癌」も含めた広義的な意味でつかわれているからである。
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血液が生成される骨髄に病変の主座があり、固形の腫瘍を形成しないため外科手術の適応ではない。以前は治療が困難であったため、不治の病とのイメージを持たれてきた。しかし、1980年代以降、化学療法や末梢血造血幹細胞移植療法 (peripheral blood stem cell transplantation; PBSCT)、骨髄移植 (bone marrow transplantation; BMT) や臍帯血移植の進歩にともない、治療成績は改善されつつある。とはいえ、それでも死亡率は4割と高い。
悪性リンパ腫や骨髄異形成症候群といった類縁疾患は通常、血中に腫瘍細胞がみられないため白血病には含まれないが、これらも進行すると血液中に腫瘍細胞が出現することがある。このことを白血化と呼ぶ。逆に、白血病のなかでも成人T細胞白血病・リンパ腫 (Adult T-cell leukemia/lymphoma; ATLL) のように、病態によっては血液中に腫瘍細胞の出現しないものもある。